โรคทางพันธุกรรมคือ สาเหตุ อาการ การดูแลรักษาและป้องกัน

Table of Contents

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (gene) ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม (chromosome) สามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้แล้วแต่กรณี

โรคทางพันธุกรรม

สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดขึ้นภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะความผิดปกติทางร่างกาย หรือเกิดภาวะเจ็บป่วยได้ โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เมื่อเป็นแล้วจะต้องเป็นตลอดชีวิต โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้

โรคทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย

โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกบิล (Hemoglobin; Hb) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ

ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย จัดเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก

โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานมี 2 ชนิดคือ เบาหวานประเภทที่1 (Diabetes Type1) เกิดจากสาเหตุพันธุกรรม และยังไม่ทราบปัจจัยแน่ชัดทำให้ตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้ เบาหวานประเภทที่ 2 (Diabetes Type2)

เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมและพฤติกรรมการใช้ชีวิต มีผลให้การสร้างอินซูลินไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย หรือร่างกายดื้อต่ออินซูลิน การรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลสูงเป็นเวลานานก็เป็นปัจจัยส่งเสริมให้เป็นเบาหวานได้

โรคเบาหวาน

โรคลูคีเมีย

โรคลูคีเมีย (Leukemia) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด หรือพันธุกรรม ลูคีเมีย คือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด และ สร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ

ทำให้เม็ดเลือดแดงนั้นมีจำนวนลดน้อยลง ไม่สามารถควบคุมมันได้ หากเซลล์มะเร็งเหล่านี้ไปอยู่ตามอวัยวะต่าง ๆ จะทำให้ร่างกายขาดสารอาหารซูบผอม เป็นรอยแดง ๆ นอกจากนี้ยังทำให้ภูมิคุ้มกันต่ำ ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ

โรคลูคีเมีย

โรคดักแด้

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คือโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเคราติน ทำให้ผิวหนังแห้ง เปราะบางรุนแรง และเกิดแผลพุพองคล้ายไฟไหม้ตามผิวหนังหรือเยื่อเมือกในร่างกาย มักเกิดขึ้นบริเวณที่ถูกเสียดสีหรือได้รับบาดเจ็บ

โรคผิวเผือก

โรคอัลบินิซึม albinism หรือโรคผิวเผือก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุเกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส ( melamocyte tyrosinase ) ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน

ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน (melanin) ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป

โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดต่อแต่เป็นโรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่ปลายเส้นประสาท แบ่งออกเป็น 2 ชนิด

คือ ชนิดที่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง จะเห็นเป็นตุ่มเป็นก้อนตามผิวหนังบางคนอาจเป็นเล็กน้อยหรือบางคนอาจเป็นทั่วทั้งตัวจนเรียกว่า ท้าวแสนปม

ซึ่งมาจากปมที่เยอะแยะเต็มไปหมด โดยปกติจะพบได้เจอ 1 ต่อ 3,500 คน ชนิดที่ไม่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง แต่จะเกิดเป็นเนื้องอกของระบบประสาท เช่น ประสาทตา หรือในสมอง เป็นชนิดที่พบได้น้อยกว่าแต่มีความอันตรายมาก

โรคท้าวแสนปม — CR. https://www.gponline.com/neurofibromatosis/neurology/article/1038018

โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี (Color Blindness/Color Vision Deficiency) เป็นอีกหนึ่งโรคที่พบว่าเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เด็ก ๆ โดยที่มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรมที่ได้รับมาจากพ่อแม่ อาการของตาบอดสี คือ ศักยภาพในการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากคนที่มีสายตาปกติ

โรคตาบอดสี

โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมคู่ที่ 21 ส่งผลให้เกิดลักษณะผิดปกติของรูปร่างหน้าตา และอวัยวะต่าง ๆ เด็กกลุ่มอาการดาวน์

มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น

โรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้มีอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก และจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำ ๆ

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีความผิดปกติของตับอ่อน ซึ่งมีหน้าที่สร้างเอ็นไซม์ในการย่อยอาหาร สร้างบางส่วนของต่อมน้ำลาย ต่อมในระบบทางเดินหายใจและต่อมเหงื่อ

สาเหตุการเกิดโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม สาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ

ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ