HealthDoo.Today

เว็บไซต์ความรู้ด้านสุขภาพ และความงาม

โรคทางพันธุกรรมคือ สาเหตุ อาการ การดูแลรักษาและป้องกัน

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (gene) ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม (chromosome)  สามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้แล้วแต่กรณี

โรคทางพันธุกรรม

สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดขึ้นภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะความผิดปกติทางร่างกาย หรือเกิดภาวะเจ็บป่วยได้ โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เมื่อเป็นแล้วจะต้องเป็นตลอดชีวิต โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้

 

โรคทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย

โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกบิล (Hemoglobin; Hb) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ

ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย จัดเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก

โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานมี 2 ชนิดคือ เบาหวานประเภทที่1 (Diabetes Type1) เกิดจากสาเหตุพันธุกรรม และยังไม่ทราบปัจจัยแน่ชัดทำให้ตับอ่อนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้ เบาหวานประเภทที่ 2 (Diabetes Type2)

เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมและพฤติกรรมการใช้ชีวิต มีผลให้การสร้างอินซูลินไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย หรือร่างกายดื้อต่ออินซูลิน  การรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลสูงเป็นเวลานานก็เป็นปัจจัยส่งเสริมให้เป็นเบาหวานได้

โรคเบาหวาน

โรคลูคีเมีย

โรคลูคีเมีย (Leukemia) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด หรือพันธุกรรม ลูคีเมีย คือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด และ สร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ

ทำให้เม็ดเลือดแดงนั้นมีจำนวนลดน้อยลง ไม่สามารถควบคุมมันได้ หากเซลล์มะเร็งเหล่านี้ไปอยู่ตามอวัยวะต่าง ๆ จะทำให้ร่างกายขาดสารอาหารซูบผอม เป็นรอยแดง ๆ นอกจากนี้ยังทำให้ภูมิคุ้มกันต่ำ ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ

โรคลูคีเมีย

โรคดักแด้

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คือโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเคราติน ทำให้ผิวหนังแห้ง เปราะบางรุนแรง และเกิดแผลพุพองคล้ายไฟไหม้ตามผิวหนังหรือเยื่อเมือกในร่างกาย มักเกิดขึ้นบริเวณที่ถูกเสียดสีหรือได้รับบาดเจ็บ

โรคผิวเผือก

โรคอัลบินิซึม albinism หรือโรคผิวเผือก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุเกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส   ( melamocyte tyrosinase ) ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน

ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน (melanin)  ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป

โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมไม่ใช่โรคติดต่อแต่เป็นโรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่ปลายเส้นประสาท แบ่งออกเป็น 2 ชนิด

คือ ชนิดที่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง จะเห็นเป็นตุ่มเป็นก้อนตามผิวหนังบางคนอาจเป็นเล็กน้อยหรือบางคนอาจเป็นทั่วทั้งตัวจนเรียกว่า ท้าวแสนปม

ซึ่งมาจากปมที่เยอะแยะเต็มไปหมด โดยปกติจะพบได้เจอ 1 ต่อ 3,500 คน ชนิดที่ไม่ปรากฏออกมาตามผิวหนัง แต่จะเกิดเป็นเนื้องอกของระบบประสาท เช่น ประสาทตา หรือในสมอง เป็นชนิดที่พบได้น้อยกว่าแต่มีความอันตรายมาก

โรคท้าวแสนปม
CR. https://www.gponline.com/neurofibromatosis/neurology/article/1038018

โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี (Color Blindness/Color Vision Deficiency) เป็นอีกหนึ่งโรคที่พบว่าเกิดขึ้นได้ตั้งแต่เด็ก ๆ โดยที่มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรมที่ได้รับมาจากพ่อแม่ อาการของตาบอดสี คือ ศักยภาพในการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากคนที่มีสายตาปกติ

โรคตาบอดสี

โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นอีกหนึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมคู่ที่ 21  ส่งผลให้เกิดลักษณะผิดปกติของรูปร่างหน้าตา และอวัยวะต่าง ๆ เด็กกลุ่มอาการดาวน์

มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น

 

โรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้มีอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก และจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำ ๆ

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีความผิดปกติของตับอ่อน ซึ่งมีหน้าที่สร้างเอ็นไซม์ในการย่อยอาหาร สร้างบางส่วนของต่อมน้ำลาย ต่อมในระบบทางเดินหายใจและต่อมเหงื่อ

 

สาเหตุการเกิดโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม สาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ

ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

 

อาการของโรคทางพันธุกรรม

อาการของโรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งตามรายละเอียดของโรคดังนี้

โรคธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ

ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย

ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

โรคเบาหวาน

อาการทั่วไปของผู้ที่เป็นโรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ

และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง

นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง หลอดเลือดตีบตัน อัมพฤกษ์ อัมพาต ต้อกระจก เบาหวานขึ้นตา

โรคลูคีเมีย

อาการของผู้ป่วยลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้

โรคดักแด้

ผู้เป็นโรคดักแด้จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

โรคผิวเผือก

ผู้ที่เป็นโรคคนเผือกคือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือสีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้

โรคท้าวแสนปม

เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ

มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป พบบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป พบความผิดปกติของกระดูก

และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้  ส่วนโรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคตาบอดสี

เป็นภาวะ การมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม

ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

โรคดาวน์ซินโดรม

ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

โรคฮีโมฟีเลีย

ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย

ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง

 

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy)

ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป

ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์

เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

-ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร

-ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง

-ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้

-ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก

-ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์

-ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์

-มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)

-มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก

ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20-60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่

-การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้

-การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย

 

บทสรุป

เป็นอย่างไรกันบ้างคะ สำหรับ โรคทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือผู้ที่ต้องการศึกษาหารายละเอียด เพื่อจะได้สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาต่าง ๆ ได้ หากมีการเรียนรู้ เข้าใจในโรคทางพันธุกรรม และป้องกันอาจเกิดโรคทางพันธุกรรมได้โดยสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้

 

ขอบคุณข้อมูลจาก…
1. https://health.kapook.com/view5094.html
2. https://www.pobpad.com/โรคทางพันธุกรรม