โรคธาลัสซีเมียคือ สาเหตุ อาการ การดูแลรักษาและป้องกัน
โรคธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง
ฮีโมโกลบิน ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติหรืออาจสร้างได้น้อยลง
ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง
โรคธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายถึง พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก
ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้
Table of Contents
ธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ดังนี้
1.อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)
แยกเป็นอัลฟา – ธาลัสซีเมีย 1และอัลฟา – ธาลัสซีเมีย 2 ฮีโมโกลบิน และคอนสแตนต์สปริง มักมีแหล่งอยู่แถว ทางภาคเหนือของประเทศไทย จีน ฟิลิปปินส์
และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้ เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงน้อย ถึงรุนแรงมาก เกิดขึ้นจากฮีโมโกลบินในสายแอลฟา มีการสร้างที่ผิดปกติ
2.เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)
แยกออกเป็นเบต้า – ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบิน E มีแหล่งอยู่ที่ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือของไทย, แถวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และแถบเมดิเตอร์เรเนี่ยน พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง
จะแค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากฮีโมโกลบินสร้างได้ไม่สมบูรณ์ จึงไม่สามารถนำออกซิเจนเข้าสู่ร่างกายได้อย่างเต็มที่
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
สาเหตุของธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน
ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะ นั่นเองค่ะ
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
อาการของธาลัสซีเมียสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น 4 ระดับ ดังนี้
1.โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด
ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis) ซึ่งเกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา
ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารกในครรภ์มารดา
โดยทารกจะมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดอย่างรุนแรง และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยที่เสียชีวิตในขณะคลอดหรือหลังคลอด
2.ธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก
ส่วนใหญ่จะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous β-thalassemia) และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E)
ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดเบต้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อตอนแรกเกิดจะมีลักษณะเป็นปกติ ไม่มีภาวะซีด แต่ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากจะซีดตั้งแต่อายุได้ 2-3 เดือน
หรือในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลางจะซีดเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว อาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็ก น้ำหนักน้อยไม่สมกับอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า มีหน้าตาแปลกหรือใบหน้าแปลก
3.ธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย
ส่วนใหญ่จะเป็นฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease – Hb H) ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E)
ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ มีสุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดในการรักษา
4.ธาลัสซีเมียชนิดที่ไม่มีอาการ
นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous Hemoglobin E)
ซึ่งคนกลุ่มนี้จะมียีนผิดปกติที่ได้รับจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่จะได้รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลทำให้เกิดโรคตามมา
จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนในกลุ่มนี้จึงไม่จัดว่าเป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ต่อไป
การรักษาธาลัสซีเมีย
การรักษาธาลัสซีเมียสามารถแบ่งการรักษาออกเป็น 2 แบบได้แก่
-การรักษาแบบประคับประคอง คือการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต
-การรักษาให้หายขาด คือการปลูกถ่ายไขกระดูก
-การรักษาธาลัสซีเมียโดยการให้เลือด
ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเมื่อมีอายุ 1-3 ปี โดยความถี่ของการรับเลือดคือทุกเดือน และเมื่อรับเลือดเป็นเวลากว่า 2 ปี ผู้ป่วยจะมีภาวะเหล็กเกิน ซึ่งต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย ทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับเลือดและยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต
-การรักษาธาลัสซีเมียโดยการปลูกถ่ายไขกระดูก
การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีการรักษาที่ช่วยให้หายขาดได้ โดยจะต้องได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน ได้แก่
-พี่น้อง ซึ่งจะต้องไม่เป็นธาลัสซีเมีย และมีเนื้อเยื่อตรงกัน
-คนอื่นที่ไม่ใช่พี่น้อง ที่มีเนื้อเยื่อตรงกัน
-พ่อหรือแม่
ข้อจำกัดเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก
การปลูกถ่ายไขกระดูกมีข้อจำกัดดังนี้
-ในพี่น้องพบว่าพ่อแม่มักมีลูกคนเดียว เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้พ่อแม่ไม่ต้องการมีลูกเพิ่ม เมื่อลูกที่เกิดมาป่วยด้วยโรคดังกล่าว หรือในกรณีที่มีพี่น้องก็มักป่วยด้วยธาลัสซีเมียเหมือนกัน
ทำให้เนื้อเยื่อไม่สามารถปลูกถ่ายให้กันได้ นอกจากนี้ก่อนปลูกถ่ายไขกระดูกจะต้องทำการตรวจก่อนว่าเนื้อเยื่อตรงกันหรือไม่ เพราะในคนที่เป็นพี่น้องกันก็อาจมีเนื้อเยื่อที่ไม่ตรงกันได้ โดยโอกาสที่พี่น้องจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 25 เท่านั้น
-ในคนอื่น สามารถปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้ผู้ป่วยได้ หากมีเนื้อเยื่อที่ตรงกัน แต่ข้อจำกัดคือโอกาสของคนที่ไม่ใช่พี่น้องกันจะมีเนื้อเยื่อตรงกันนั้นมีเพียงร้อยละ 40 เท่านั้น
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
-ภาครัฐควรมีการรณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับเรื่องธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
-ควรตรวจคัดกรองหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนการมีบุตร
-คู่ที่กำลังจะแต่งงานหรือวางแผนจะมีบุตรทุกราย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเรื่องการตรวจสุขภาพ ตรวจโรคติดต่อต่าง ๆ รวมทั้งตรวจหาธาลัสซีเมียด้วย
สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียรุนแรง แพทย์อาจให้คำแนะนำดังต่อไปนี้
-ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงานมีทางเลือก คือ การอยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
-ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ มีทางเลือกคือ การคุมกำเนิดเพื่อไม่ให้มีบุตร (เช่น การทำหมัน) การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง
การใช้การผสมเทียมหรือเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์อื่น ๆ (เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว โดยการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค เพื่อใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์)
-ในกรณีที่คู่สมรสดังกล่าวเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นมาแล้ว ควรตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า “การวินิจฉัยก่อนคลอด” ซึ่งมีวิธีการตรวจด้วยกันหลายวิธี ได้แก่ การตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน
การตรวจดีเอ็นเอ การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ เมื่อตรวจแล้วพบว่าทารกเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือมีอันตรายต่อมารดา
ก็อาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์ (ทำแท้ง) เพื่อความปลอดภัยของตัวมารดาเองด้วยค่ะ
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่
นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ
ขอบคุณข้อมูลจาก…
1. https://www.pobpad.com/ธาลัสซีเมีย
2. https://www.honestdocs.co/thalassemia-diseases-pregnancy
3. https://www.doctor.or.th/article/detail/15516
4. https://medthai.com/ธาลัสซีเมีย/
5. https://med.mahidol.ac.th/ramachannel/home/article/ธาลัสซีเมีย-กับการรักษา/
6. https://sites.google.com/site/thalassimeiy/withi-pxngkan-ro-khtha-las-si-meiy
